Главная » Заболевания детей



Айкарди заболевания нервной системы у детей


Заболевания нервной системы у детей. Том 1


В двухтомном издании систематизированы сведения о неонатальной неврологии в пренатальном, интранатальном и постнатальном периодах. Подробно освещены хромосомные болезни, мальформации нервной системы, аномалии позвоночника и спинного мозга; гидроцефалии, церебральные параличи, обстоятельно изложены наследуемые дегенеративные и дисметаболические заболевания нервной системы, интоксикации, нейроинфекции, параинфекционные и иммунокомпетентные поражения головного и спинного мозга, а также их опухоли, церебральные и спинальные сосудистые расстройства. Отдельно рассмотрены неврологические манифестации системных заболеваний организма, заболевания органов чувств (зрительной, слуховой и вестибулярной систем, пароксизмальные нарушений сознания, аутизм и аутизмоподобные расстройства, синдром дефицита внимания, а также заболевания периферических нервов. Книга предназначена для неврологов, педиатров и врачей общей практики.
Айкарди Жан
Произв. Панфилова / Бином. Лаборатория знаний
Из серии. -

Год выпуска. 2013
ISBN. 978-5-9963-1654-0,97


My-shop.ru - очень быстрая доставка по Москве,
а так-же во все регионы Рф

Наличие товара: Заболевания нервной системы у детей. Том 1. Айкарди Жан в интернет-магазинах:

Книга: Айкарди Жан Заболевания нервной системы у детей. Том 1

В двухтомном издании систематизированы сведения о неонатальной неврологии в пренатальном, интранатальном и постнатальном периодах. Подробно освещены хромосомные болезни, мальформации нервной системы, аномалии позвоночника и спинного мозга; гидроцефалии, церебральные параличи, обстоятельно изложены наследуемые дегенеративные и дисметаболические заболевания нервной системы, интоксикации, нейроинфекции, параинфекционные и иммунокомпетентные поражения головного и спинного мозга,а также их опухоли, церебральные и спинальные сосудистые расстройства. Отдельно рассмотрены неврологические манифестации системных заболеваний организма,заболевания органов чувств (зрительной, слуховой и вестибулярной систем, пароксизмальные нарушений сознания, аутизм и аутизмоподобные расстройства, синдром дефицита внимания, а также заболевания периферических нервов.Книга предназначена для неврологов, педиатров и врачей общей практики.

Издательство: Панфилова / Бином. Лаборатория знаний (2013)

См. также в других словарях:

Заболевания, передающиеся половым путём — У этого термина существуют и другие значения, см. Инфекция (значения). Заболевания, передающиеся половым путём МКБ 10 A64.64. МКБ 9 099.9099.9 … Википедия

Наследственные заболевания — болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской (См. Генетика медицинская), выяснилась наследственная природа многих … Большая советская энциклопедия

Обследование больного — I Обследование больного Обследование больного комплекс исследований, направленных на выявление индивидуальных особенностей больного, установление диагноза болезни, обоснование рационального лечения, определение прогноза. Объем исследований при О … Медицинская энциклопедия

Медуллобластома — Компьютерная томография головы больного с медуллобластомой МКБ О … Википедия

Муратов, Владимир Александрович — МУРАТОВ Владимир Александрович (1865 1916) – русский невропатолог. МУРАТОВ Владимир Александрович Дата рождения: 16#160;(28)#160;июня 1865(1865 06 28) Место рождения: Желанное, Рязанская губерния Дата смерти … Википедия

Группа крови — У этого термина существуют и другие значения, см. Группа крови (значения). Нашивка над левым нагрудным карманом на форме военнослужащего РФ содержит информацию о группе крови и резус факторе бойца (на снимке#160; во … Википедия

Рассеянный склероз — Эту статью следует викифицировать. Пожалуйста, оформите её согласно правилам оформления статей. Рассеянный склероз … Википедия

Санато́рно-куро́ртный отбо́р — совокупность медицинских мероприятий, проводимых в целях определения показаний или противопоказаний к курортному лечению, а также места, медицинского профиля санатория, длительности и сезона санаторно курортного лечения. Цель С. к. о. улучшение … Медицинская энциклопедия

Грудной ребёнок — I Грудной ребёнок ребенок в возрасте до одного года. Выделяют период новорожденности, продолжающийся 4 нед. после рождения (см. Новорожденный (Новорождённый)) и грудной возраст (от 4 нед. до 1 года). В грудном возрасте ребенок растет и … Медицинская энциклопедия

Физиотерапия — I Физиотерапия Физиотерапия (греч. physis природа + therapeia лечение; синоним: физическая терапия, физикальная терапия, физиатрия) область медицины, изучающая физиологическое и лечебное действие природных и искусственно создаваемых физических … Медицинская энциклопедия

присоединяйтесь к крупнейшему профессиональному ресурсу для врачей — МирВрача.ру

Энциклопедия заболеваний

Айкарди-Гутьерье синдром (CAG) / Aicardi-Goutieres syndrome

Синонимы: Энцефалопатия с внутричерепной кальцификацией и хроническим лимфоцитозом ликвора, Энцефалопатия с кальцификацией базальных ганглиев, Encephalopathy with basal ganglia calcification, Encephalopathy with intracranial calcification and chronic lymphocytosis of cerebrospinal fluid Код МКБ-10: Orpha № ORPHA051 MIM № 225750, 610181, 610329, 610333, 612952

Описание и характеристика. CAG относится к группе наследственных заболеваний, которое проявляется постепенным развитием клинической картины энцефалопатии. Патогенетической особенностью CAG является кальцификация базальных ганглий, лейкодистрофия, лимфоцитоз спинномозговой жидкости. Болезнь, большей частью, поражает детей раннего возраста. В первые дни после рождения ребенка могут появляться проблемы при вскармливании, психомоторная регрессия, раздражительность, приступы эпилептических припадков, поражение кожи конечностей, эпизоды асептической лихорадки. Болезнь прогрессирует в последующие месяцы жизни ребенка. Так, появляются признаки микроцефалии, пирамидальные знаки. Кальцификация базальных ганглий и белого вещества головного мозга, кистозная лейкодистрофия, которая преимущественно локализована в лобно-теменной части, и атрофия коры являются основными критериями в постановке диагноза. У некоторых больных была описана аномалия мозолистого тела, ствола головного мозга и мозжечка.
Распространённость и наследование.Клиника, диагностика и лечение. При исследовании спинномозговой жидкости обнаруживается лимфоцитоз и повышение концентрации интерферона альфа. Диагноз подтверждается генетическим исследованием, целью которого является установление мутации гена. Дифференциальная диагностика проводится с внутриутробной инфекцией плода: токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, ВИЧ – инфекция. Дети умирают в первые десять лет жизни.

Link to Orphanet

Клинический случай, предоставленный нашими экспертами

Неонатальная лейкодистрофия с кальцификатами - нозологическая самостоятельность синдрома Айкарди-Гутерье у недоношенного ребенка.

Н.Н.Володин , М.И.Медведев , М.Г.Дегтярева , А.В.Горбунов , С.О.Рогаткин , О.В.Гребенникова , Т.А.Косинова , А.Н.Заваденко , О.В.Миронюк , В.В.Воронов , М.В.Кыштымов

У недоношенного ребенка было выявлено редкое дегенеративное заболевание нервной системы- лейкодистрофия с кальцификатами (синдром Айкарди-Гутерье). До постановки основного диагноза, ребенок наблюдался и лечился по поводу перинатального гипоксически-ишемического поражения головного мозга. После проведения комплексного обследования были выявлены характерные симтомы неонатальной лейкодистрофии. врожденные массивные кальцификаты подкорковых узлов, кистозные полости паренхимы головного мозга, неонатальные фармакорезистентные судороги, опсомиоклонии, мышечная дистония, рефлекторный миоклонус,формирование вторичной микроцефалии, отсутствие психо-моторного развития, стойкие бульбарные нарушения, лимфоциты в ликворе. Учитывая наследственный характер данного заболевания и неблагоприятный его прогноз, необходимо проведение медико-генетического консультирования в данной семье для решения вопроса о возможности дальнейшего рождения детей и степени их риска по лейкодистрофии.

Ключевые слова :Лейкодистрофия, кальцификаты, кисты, судороги, миоклонии, мышечная дистония, вторичная микроцефалия

На сегодняшний день в России редкими предлагается считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек.

В список орфанных болезней в России внесено 215 заболеваний. (список Минздрава от 7.05)

Также хотим обратить Ваше внимание на следующие документы, добавленные нами в соответствующие разделы нашей Энциклопедии:

Гайдлайны и Рекомендации:

1) Совместное заключение относительно диагноза, лечения и наблюдения за пациентами с начальной стадией недостаточности коры надпочечников.


2) Гайдлайны по лечению первичной резистентной и рецидивирующей лимфомы Ходжкина.

3) Гайдлайны по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов у взрослых.

4) Гайдлайны по лечению зубов у пациентов с гемофилией и врожденными нарушениями свертываемости крови

5) Технические стандарты и гайдлайны ACMG (Американского коллежда медицинской генетики) по генетической диагностике наследственного колоректального рака (Синдрома Линча, семейного аденоматозного полипоза и MYH-ассоциированного полипоза).

Источники: http://www.kniga-rus.ru/kniga32266-1446207.html, http://books.academic.ru/book.nsf/59457139/%D0%97%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F+%D0%BD%D0%B5%D1%80%D0%B2%D0%BD%D0%BE%D0%B9+%D1%81%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%B5%D0%BC%D1%8B+%D1%83+%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B5%D0%B9.+%D0%A2%D0%BE%D0%BC+1, http://orphamir.ru/disease/show/305

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения

МЕНЮ

Избранные статьи

Этиология заболеваний верхних дыхательных путей у детей

Этиология острых катаров верхних далее...

Беспокойство ребенка время кормления

Часто в первые недели жизни во далее...

Анализ крови на беременность цена

Анализ на хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) цены далее...

Популярные статьи

Интересно

Очень слабый иммунитет ребенка

Очень Слабый Иммунитет У Ребенка Сразу возникает вопрос:А что, если у ребенка слабый иммунитет?Процесс формирования иммунитета у детей очень сложен, на него...


Техника кормления ребенка через зонд

Кормление через зонд У глубоко недоношенных детей отсутствует глотательный и сосательный рефлексы, потому они не способны самостоятельно питаться грудным молоком матери. Получают пищу такие...


Ангина у ребенка 4 года лечение

Способы лечения ангины у детей Дети часто болеют, не удивительно, что их мамы и папы задаются вопросом, чем лечить ангину у ребенка 1-2-3-4-5-6-7 лет (дети до...