Главная » Триместры беременности



Откуда на 2 триместре образовалась трисомия 21


Стоит ли волноваться из-за результатов биохимического скрининга? Сейчас 19 недель беременности. Первое УЗИ в 12-13 недель: КТР-84мм, ТВП-1,7мм, длина носовых костей 3мм, ЧСС-171 уд. По биохимическому скринингу крови ХГЧ был 7,02 Мом, риск по трисомии 21 1:174. Но кровь я сдавала тогда в 16.00, не натощак, а также 12 недель принимала Дюфастон . Когда пришел первый скрининг, отправили к генетику - она сказала, что у меня высокий риск СД и предложила сделать прокол, но сказала, что на высокий ХГЧ мог повлиять Дюфастон и мои хронические бронхит и тонзиллит. В 17 недель и 5 дней сделали УЗИ, еще и 3Д смотрели - длина носовой кости 7,04 мм, межполушарный размер мозжечка 17,87 мм, написали все размеры костей, они симметричны и соответствуют норме, вес 202 г, ЧСС 154 уд. в пуповине 3 сосуда. В общем, все в норме, и сказала, что по УЗИ никаких отклонений не видит, дочка - копия папа, такая же носатенькая. Через 2 дня сдавала кровь на скрининг. За 3 недели до второго скрининга, я отменила Дюфастон . Сегодня пришел результат, риск 1:196, только по трисомиии 21 (из-за повышенного уровня ХГЧ, он стал 3,08 Мом). По дефектам нервной трубки, порокам сердца и трисомии 18 написано - низкий риск, сказали, нормальные значения. Мне 27 лет, мужу 36, у него двое детей, генетических заболеваний у родственников нет. На последнем УЗИ поставили гипертонус 1 степени и низкую плацентацию.

Отвечает Березовская Е. П.

Оба скрининга показали очень высокий риск трисомии. Поэтому, в таких случаях рекомендуется провести забор околоплодных вод (амниоцетез) на кариотипирование. Также, необходимо исключить частичный пузырный занос (трофобластическую болезнь). При частичном пузырном заносе ребенок развивается, и женщина может доносить такую беременность до срока. О гипертонусе читайте статьи, он не причем. Низкая плацентация относится к патологической, поэтому, этот факт тоже необходимо учитывать при проведении диагностики.

Заграницей такой скрининг проводят независимо от того, когда женщина принимала пищу, так как это не влияет на результаты. Прием прогестерона также не имеет никакого отношения к скринингу и не влияет на его показатели.

Риск трисомии 21

Всем известен синдром Дауна. но не все знают, что это заболевание еще называется трисомия 21, так как именно в этой по счету паре хромосом появляются лишние клетки. Это самая распространенная хромосомная патология, поэтому она наиболее полно изучена учеными.

Риск появления трисомии 21 пары хромосом у плода есть у всех женщин. Он в среднем составляет 1 случай на 800 беременностей. Он увеличивается, если будущей матери меньше 18 лет, или уже свыше 35 лет, а также, если в семье есть случаи рождения детей с отклонениями на генном уровне.

Для выявления этой аномалии рекомендуется сдать комбинированный тест. состоящий из анализа крови и ультразвукового исследования. Полученный результат заключается в определении вероятности трисомии 21 у малыша, находящегося еще в утробе матери. Но не всегда можно понять выданную лабораторией информацию, для этого необходимо идти к врачу, что часто невозможно сделать сразу.

Чтобы не мучить себя догадками и переживаниями, из этой статьи вы узнаете, что означают базовый и индивидуальный риск трисомии 21 и как расшифровать их значения.

Норма базового риска трисомии 21

Под базовым риском развития синдрома Дауна подразумевается пропорция, указывающая, на какое количество будущих мам с одинаковыми параметрами встречается один случай данной аномалии. То есть, если стоит показатель 1:2345, то это означает, что данный синдром встречается у 1 женщины среди 2345. Этот параметр увеличивается, в зависимости от возраста: 20-24 – свыше 1:1500, от 24 до 30 лет – до 1:1000, от 35 лет до 40 – 1:214, а после 45 – 1:19.

Этот показатель просчитан учеными для каждого возраста, его выбирает программа на основании данных о вашем возрасте и точном сроке беременности.

Индивидуальный риск трисомии 21

Для получения этого показателя необходимы данные УЗИ, сделанного в период 11-13 недель беременности (особенно важен размер воротничковой зоны у ребенка), биохимический анализ крови и индивидуальных данных женщины (имеющиеся хронические заболевания, вредные привычки, раса, вес и количество плодов).

Если трисомия 21 выше порога отсечки (базового риска), то у данной женщины высокий (или еще пишут «повышенный») риск. Например: базовый риск составляет 1:500, то результат 1:450 считается выше. В этом случае направляют на консультацию к генетику с последующим проведением инвазивной диагностики (прокола).

Если трисомия 21 ниже порога отсечки, то в данном случае низкий риск данной патологии. Для более точных результатов рекомендуется провести и второй скрининг, который делают в 16-18 недель.

Даже получив плохой результат, ни в коем случае нельзя опускать руки. Лучше, если позволяет время, пересдать анализы и не падать духом.

Как известно, беременность - это длительный и волнительный процесс, сопряженный с переживаниями. В частотности, многие мамы с определенным волнением ожидают результатов такого исследования, как скрининг. Именно в ходе данного обследования и устанавливают такой параметр, как риск развития трисомии 21, сравнивая результаты с нормальными показателями.

Что значит «трисомия 21»?

Под данной формулировкой понимают такое нарушение генома человека, при котором происходит утроение 21 хромосомы, - синдром Дауна. Частота встречаемости данной аномалии относительно невелика и составляет 1 случай на 800 новорожденных.

В ходе продолжительных и многочисленных лабораторных исследований, генетиками было установлено, что в большинстве своем заболевание развивается в результате неправильного распределения хромосом на одном из этапов деления клеток.

Дети с таким диагнозом сталкиваются с рядом психических, физических умственных нарушений, которые препятствуют их нормальному развитию и жизнедеятельности.

Когда впервые проводят диагностику риска трисомии 21?

Из вышенаписанного несложно понять, что недооценивать важность проведения скрининга 1 триместра невозможно. Ведь именно в ходе данного исследования врачи могут установит вероятность развития геномных аномалий.

Скрининг трисомии 21 в норме должен проводиться на 12-13 неделе беременности, т.к. именно это время результат исследуемых показателей является наиболее информативным.

В ходе исследования главным параметром, на который врач обращает внимание, является толщина воротникового пространства (ТВП). Так, в норме, при проведении скрининга по трисомиии 21, ТВП не должна превышать 5 мм.

Кроме ультразвукового исследования, при обследовании проводят еще, так называемый биохимический скрининг, который заключается в у становлении уровня определенных гормонов, в частности свободного b-ХГЧ и Рарр-А. Единицей измерения данных показателей является МоМ. Так, при трисомии по 21 хромосоме, уровень свободного b-ХГЧ превышает 2 МоМ, а концентрация Рарр-А при этом составляет меньше 0,5 МоМ.

Однако на основании перечисленных выше данных врач при проведении скрининга первого триместра может лишь предположить наличие патологии. Ведь на уровень данных гормонов могут влиять и другие факторы (неправильно указанный срок беременности, вес матери, стимуляция овуляции), которые обязательно необходимо принимать во внимание при постановке диагноза.

Когда проводится второй скрининг?

В интервале между 15-20 неделями беременности врачи проводят еще одну диагностику, устанавливая повторно показатели, свидетельствующие о развитии трисомии 21. Данное исследование является более информативным, т.к. при его проведении врач может установить первые признаки, свидетельствующие о развитии патологии. Например, у ребенка с данным нарушением изменяется размер плечевой, а также бедренной кости, размер почечной лоханки, размер переносицы и т.д.

Также при обследовании производят забор крови, в которой устанавливают концентрацию АФП. относящегося к маркерам наследственных патологий плода. Снижение данного показателя является признаком развития геномной аномалии.

Какие еще исследования помогают установить наличие геномных нарушений?

Перечисленные выше методы диагностики подобных нарушений очень информативны. Однако нередко для подтверждения имеющихся предположений проводят следующие инвазивные методы:

  • амниоцентез – предполагает пункцию брюшной стенки тонкой иглой, через которую осуществляют забор амниотической жидкости для исследования;

  • биопсия хориона – забор ворсинок и клеток плаценты, который проводят на 11-12 неделе, путем прокалывания брюшной полости, или с помощью катетера через влагалище;
  • забор пуповинной крови - данное исследование допустимо не ранее 18-й недели беременности.
  • Таким образом, все расшифровки исследований проводит исключительно врач, который и устанавливает, какая норма показателей трисомии 21 соответствует тому сроку, на котором проводилось обследование.

    Источники: http://www.komarovskiy.net/faq/vysokij-risk-trisomii-21.html, http://womanadvice.ru/risk-trisomii-21, http://my-sunshine.ru/trisomiya-21-normalnye-pokazateli

    Комментариев пока нет!

    Ваше имя *
    Ваш Email *

    Сумма цифр внизу: код подтверждения

    МЕНЮ

    Избранные статьи

    Состав детской смеси нан

    Молочная смесь Нан К сожалению, сейчас далеко далее...

    Бронхит симптомы детей 5

    Бронхит у детей: симптомы, признаки, лечение 26 августа 2014 | далее...

    Можно ли красную щетку беременности

    Красная щетка – противопоказания Красная щетка – это растение, которое далее...

    Популярные статьи

    Интересно

    Как похудеть во время грудного вскармливания

    Как похудеть во время грудного вскармливания Терять вес во время грудного вскармливания на самом деле нелегко – дело в...


    Що їсти кормящим мамам

    Що вживати мамі, яка годує грудьми? Отже, довгоочікуваний малюк з'явився на світло. Кожні 2-3 години він перериває свій безтурботний сон і зі...


    Заболевания кишечника у детей

    Воспаление толстого или тонкого кишечника у ребенка. Заболевания желудка 03 Декабря 2012. Воспаление кишечника Симптомы и лечение В этом материале...